متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome
تعتبر متلازمة كلاينفلتراحدى المُتَلازِمات النّاتجة عن عدد غير صحيح للصبغيّات (الكروموزومات) الجنسيّة، تم تسمية المتلازمة باسم متلازمة الدكتور هاري كلاينفيلتر، الذي عمل سنة 1942 مع فولر أولبرايت في مشفى ماساتشوستس العام ببوسطن ، ووصفها لأول مرة في العام نفسه.، وهو مرض جيني يصيب الذكور الذين يمتلكون صبغي X chromosome زائد في خلاياهم، ليصبح العدد 44+XXY بدلا من 44+XY،يمتلك المصاب جسد أنثوي وذلك لعدم كفاية انتاج هرمون التيستيستيرون، كما أن ذكاء المصاب أقل من الحد الطبيعي، بالإضافة الى كونه عقيم أي غير قادر على الإنجاب في أغلب الحالات.
نسبة حدوث المرض إن نسبة حدوث هذه المتلازمة 1/500
وحتى 1/ 1000 لكل ولادة حيّة ، نجد في فحص دم الحالة بعد جيل
المراهقة ارتفاعًا في نسبة الهورمونات موجّهة الى الغدد التناسليّة (LH و- FSH).
من حيث الاصابة بالامراض المزمنة فيزيد احتمال
الاصابة بسرطان الثّدي حوالي 20 مرة ، وكذلك احتمالية اصابته بالأورام
الخبيثة في الخلايا الجنسيّة كبيرة .
توجد عوامل محفزة للمرض والتي تظهر بشكل كبير مثل:
تدلّي الصِّمام البيكوسبيد (ثنائي التاج) لدى حوالي 55%، وتوسّع أوردة القدم بنسبة
20-40%.
يلاحظ لدى عدد كبيرمن المصابين بمتلازمة كلاينفلترمشاكل
في النمو وصعوبة بسيطة في التعلّم، التي تشمل تأخيرًا في تطوّر اللغة، عسرًا
التعلم، عسر القراءة والكتابة، مشاكل في الذاكرة ومشاكل الإصغاء والتّركيز.
الأعراض السريرية لمتلازمة كلاينفلتر :
الأعراض السريرية لمتلازمة كلاينفلتر :
-العقم: وذلك نتيجة غياب الخلايا المولدة للحيوانات المنوية لديه.
-التأخر العقلي وصعوبة في التعلم والفهم.
-زيادة حجم الثدى، وعضلات الجسم تكون إلى حد ما أنثوية.
-طول الأطراف أكثر من الطبيعي.
-شعر العانة يكون كشعر العانة للأنثى.
-انحسار الشعر في جانبي الجبهة.
-ضعف في الانتصاب وضعف الرغبة الجنسية.
-طول القامة.
-صغر الخصيتين.
-التأخر العقلي وصعوبة في التعلم والفهم.
-زيادة حجم الثدى، وعضلات الجسم تكون إلى حد ما أنثوية.
-طول الأطراف أكثر من الطبيعي.
-شعر العانة يكون كشعر العانة للأنثى.
-انحسار الشعر في جانبي الجبهة.
-ضعف في الانتصاب وضعف الرغبة الجنسية.
-طول القامة.
-صغر الخصيتين.
كيف يتم تشخيص متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome ؟
يتم استخدام النمط النووي للتأكد من التشخيص، في هذا الإجراء، تؤخذ عينة دم
صغيرة ، ثم يتم فصل خلايا الدم البيضاء من العينة، وخلطها مع وسط زراعة الأنسجة،
ووضعها في الحضانة، والتحقق من شذوذ الكروموسومات، مثل الكروموسوم (X) الاضافي.
كما يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة عن طريق أخذ
العينات المشيمية أو البزل، الاختبارات التي يتم فيها استخراج أنسجة الجنين وفحص
الحمض النووي لاكتشاف التشوهات الوراثية، وقد وجد مؤلفا عام 2002 عن معدلات
الإجهاض الاختيارى أن ما يقرب من 50٪ من حالات الحمل في الولايات المتحدة مع
التشخيص بمتلازمة Klinefelter قد أنهيت.
Leask، Kathryn (2005). "Klinefelter syndrome" (HTML). National Library for Health, Specialist Libraries, Clinical Genetics. National Library for Health
تعليقات
إرسال تعليق