التخطي إلى المحتوى الرئيسي

متلازمة ادوارد Edward syndrome





    تعرف متلازمة ادوارد بأنها أحد الأمراض التي تنتج عن خلل في الكروموسومات، وتنتج عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات، فالطفل المصاب بمتلازمة ادوارد يكون لديه 47 كروموسوماً بدلا من 46 كما في متلازمة الطفل المنغولي .  

   لكن الكروموسوم الزائد في هذه الحالة يكون عبارة عن نسخة إضافية من كروموسوم 18، ولذلك فالطفل المصاب تكون لدية ثلاث نسخ من كروموسوم 18 بدلا من نسختين، ولهذا السبب يطلق على متلازمة ادوارد متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي.

أعراضه :   

- صغر حجم وبنية الطفل
- بروز مؤخرة الرأس
- صغر فتحة العينين
- صغر الفم والفك السفلي عن الحجم الطبيعي
- صغر الرأس
-  انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين وقله في طوية الأذن الخارجية عن الشكل المألوف
- قصر عظم القفص الذي يربط بين ضلوع الصدر
- أصابع اليدين غير منسقة بل متراكبة بشكل مشوه. 


*جمع المختصة ج.ب

تعليقات

إرسال تعليق

المشاركات الشائعة من هذه المدونة

متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

     متلازمة كلاينفلتر  Klinefelter syndrome        تعتبر  متلازمة كلاينفلتر احدى المُتَلازِمات النّاتجة عن عدد غير صحيح للصبغيّات (الكروموزومات) الجنسيّة،  تم تسمية المتلازمة باسم متلازمة الدكتور هاري كلاينفيلتر، الذي عمل سنة 1942  مع فولر أولبرايت  في مشفى ماساتشوستس العام ببوسطن   ، ووصفها لأول مرة في العام نفسه. ، وهو مرض جيني يصيب الذكور الذين يمتلكون صبغي X chromosome زائد في خلاياهم، ليصبح العدد 44+ XXY بدلا من 44+ XY ،يمتلك المصاب جسد أنثوي وذلك لعدم كفاية انتاج هرمون التيستيستيرون، كما أن ذكاء المصاب أقل من  الحد الطبيعي، بالإضافة الى كونه عقيم  أي غير قادر على الإنجاب في أغلب الحالات.     نسبة حدوث المرض  إن نسبة حدوث هذه المتلازمة 1/500 وحتى 1/ 1000 لكل ولادة حيّة ، نجد في فحص دم الحالة بعد جيل المراهقة ارتفاعًا في نسبة الهورمونات موجّهة  الى الغدد التناسليّة ( LH و- FSH ).    من حيث الاصابة بالا...
إرسال تعليق
قراءة المزيد

اللعب والإعاقة العقلية

مدخل :           يشكل اللعب أداة تعبير هامة لدى الأطفال، خصوصاً وأن هؤلاء لا يجيدون امتلاك اللغة للتعبير عما يشعرون به ويفكرون فيه ، وكذلك الأمر بالنسبة إلى الذين يعانون من إعاقة عقلية ( ذهنية) أو أولئك الذين يكونون في حالة من عدم التوازن الانفعالي بحيث يعجز الكلام عن نقل مشاعرهم، من هنا نشأت محاولات عديدة لتوظيف اللعب لغرض التواصل مع الأطفال . لمحة تاريخية عن العلاج باللعب            كانت أول عيادة للعلاج باللعب تستخدم طريقة الملاحظة العلاجية (العيادية) في الفترة من (1940-1950)  و قد قام عدد من العلماء بدراسة الفروق بين الجنسين في اللعب و بتحليل أثر الإحباط على سلوك الطفل  و كشف السلوك العدواني لدى الطفل .         و تعتبر فرجينيا أكسلين (1947) من أوائل المهتمين بالعلاج باللعب و أكدت أهمية اللعب في انخفاض الشعور السلبي و نمو الشعور الايجابي نحو الذات و نحو الآخرين من خلال جلسات العلاج باللعب و أكدت أيضا إن الطفل يتحول إلى فرد أك...
إرسال تعليق
قراءة المزيد

مشكلات الطفل التوحدي و حلولها

   الطفل التوحدي يختلف عن غيره من الأطفال وخصوصاً في نقص التواصل الذي ينعكس على نقص المكتسبات السلوكية، وحصول سلوكيات غير مرغوبة، وعدم فهم الوالدين لتصرفات طفلهما يؤدي إلى تصرفات خاطئة في تعاملهما معه، بينما فهم وتوقع هذه المشاكل يؤدي إلى تشجيع السلوكيات السليمة و البناءة، وهنا سنقوم بطرح بعض المشاكل والحلول فلكل حالة ظروفها وعلاجها . " قبل طرح عدد المشكلات التي يعاني منها طفل التوحد دعونا نواجه الأمر كونك أحد الوالدين ، أنت تسأل نفسك باستمرار هل أفعل الشيء الصحيح ؟ هل سيفعل شخص آخر هذا بشكل أفضل ؟ قد يكون صعبا عليك تحديد أن ما تفعله شيء يكفي أم لا ؟ مع ذلك تذكر و تذكري أنه لا أحد يعرف طفلك بشكل أفضل منك ، تذكرا أنكما الأمان و السند و المعلم لطفلك مهما تعدد المختصون و أهل العلم أنتما أفضل من يعرف كل تفاصيل طفليكما. عليك ( الأم / الأب ) أن تثق بنفسك لاتخاذ القرارات الصحيحة... من المؤكد أنك ستفعل كل شيء بطريقة صحيحة  و بشكل جيد و بكل ما تملك من ارادة . نحن نثق بك ♥   1.     نوبات الغضب: نوبات الغضب والصراخ هي طريقة للتعبير عن ا...
إرسال تعليق
قراءة المزيد